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每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，我国是世界上
出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人。
什么是出生缺陷
是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
哪些因素会导致出生缺陷
近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）
孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷
孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
孕妇使用某些药物可能致畸
孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率
孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）
如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
什么是出生缺陷“三级预防” 一级预防
防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。 二级预防
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 三级预防
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
为了减少出生缺陷患儿的数量，提倡优生优育，扬州大学附属医院产科积极开展新生儿疾病筛查。
方式：为新生儿采集“足跟血”
从2018年8月1日开始，凡扬州地区出生的新生儿均可免费享受新生儿常规三项即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDD）的筛查。
通过采集宝宝的几滴足跟血，就可以筛查出包括以上三种疾病在内的几十种代谢疾病。
新生儿疾病筛查
时间：宝宝出生后3天至7天之内
采血部位：宝宝足跟两侧
采血量：采三滴血，滴于专业的筛查滤纸上
采血地点： 宝宝出生的医院
采血员：经过专业培训的医护人员
注意：早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间，时间最迟不宜超过出生后20天。
采集的新生儿筛查血片将统一送至扬州市新生儿疾病筛查中心进行检测，一般在采血两周后可获得检测结果。如有异常，筛查中心及其医院将通过手机短信告知家长，请家长收到信息后及时带宝宝复查。
家长可登陆新生儿疾病筛查信息管理网（www.yzfybj.com）查询筛查结果。
筛查结果异常怎么办
绝大部分的宝宝的检测结果是正常的，最终被确诊为病人的宝宝大约只有1/5000。
即便宝宝最后被确诊为患有先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症，父母也不要悲观，只要及早干预和治疗，患病宝宝可以和其他宝宝一样健康长大，否则宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。（产科：杨霞）
