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12月，发育行为儿童保健科联合团委社工办开展“罕见病基因检测”公益项目，共有26名儿童报名参加此次公益项目，这些儿童主要患有广泛性发育障碍、孤独症谱系障碍、地中海贫血、顽固性湿疹等疾病。
活动过程中，发育行为儿童保健科联合社工办，为患儿采血、测量血压、身高体重，并向患儿家长提供遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，进行营养状况的评估，做好健康宣教，同时通过小游戏观察患儿行为意识，对他们的智力、潜在并发症等进行评估。“通过这个项目，希望能减轻患儿家长们的经济负担，达到早发现、早干预、早治疗的目的，为罕见病患儿群体提供更多的帮助。”发育行为儿童保健科副主任陈敏华介绍。
据了解，目前被发现的罕见病种类已超过一万种、患病人数达4亿，超过一半的罕见病在儿童时期发病，种类繁多的罕见病中约80%是由于基因缺陷所导致。秉持三级预防策略，完善从婚前保健到孕前保障到新生儿保健的一系列防控措施，有助于有效减少患罕见病发病因素，做到早发现、早干预、早治疗，为罕见病群体创造希望、点燃希望。
通过此次活动，患儿家长们纷纷表示感受到扬大附院给予罕见病患儿群体的尊重、关心和爱护，希望以后医院能开展更多类似的活动，为罕见病患儿的预防和治疗提供保障，用温暖的心，让罕见病患儿不再孤单。
